De acuerdo con la Revista chilena de pediatría, las mucopolisacaridosis (MPS), son enfermedades hereditarias causadas por la ausencia o mal funcionamiento de enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos, GAG, a nivel lisosomal y producen alteraciones de múltiples órganos y sistemas. Hasta el momento se han descrito siete tipos diferentes de MPS.

La doctora Sandra Ospina, presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana afirma que “no existen factores externos que permitan identificar a un portador, pero es necesario evaluar a los miembros de la familia de un paciente diagnosticado, para identificar a los portadores según el tipo de MPS”.

De igual forma, el doctor Blair Ortiz, docente de la Universidad de Antioquia, indica que los signos de la enfermedad son difusos y suelen variar, de igual forma asegura que generalmente afecta a todos los sistemas del cuerpo humano, así como la piel, los huesos, articulaciones, entre otras.

Cabe resaltar, la importancia del diagnóstico temprano pues la patología puede desencadenar complicaciones como:

- Hernias inguinales y umbilicales
- La hepatomegalia
- Infecciones respiratorias
- Retardo del neurodesarrollo marcado en su forma grave

La doctora Ospina, indica que “siempre se debe consultar al médico genetista puesto que son enfermedades hereditarias y es necesario que el paciente y la familia reciba asesoría genética respecto a la enfermedad, el tipo de herencia, pronostico y riesgo de recurrencia en otros miembros de la familia”

Sobre la campaña

La acción #PERSIGALASSEÑALES es parte de un esfuerzo global para el Día Internacional de Concientización sobre la Mucopolisacaridosis, recordado el 15 de mayo.

La campaña es una forma de reunir a pacientes, familias, médicos, enfermeras, profesionales de la salud, asociaciones de pacientes en un solo mensaje para ayudar a aumentar la conciencia de las MPS y su diagnóstico para que sólo la enfermedad sea rara, pero no su conocimiento.

* Boletín de prensa Día mundial de la Mucopolisacaridosis