Esta semana se conmemoró el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una enfermedad huérfana que afecta a células y órganos específicos del cuerpo, en especial el bazo, el hígado, los huesos y el sistema nervioso central.

Por ser un trastorno poco frecuente, los pacientes con esta patología no cuentan con un diagnóstico y tratamiento oportuno, lo cual genera que sufran el deterioro de sus órganos, visiten varios médicos sin respuestas y se sometan a tratamientos que no son efectivos, lo que afecta su calidad de vida y, en algunos casos, los puede llevar a la muerte.

De acuerdo con el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU), en Colombia se tiene un registro de 230 pacientes con Gaucher, trastorno que es hereditario y causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, necesaria para la transformación de los glucocerebrósidos que, debido a esta deficiencia, se acumulan en el lisosoma en lugar de transformarse en compuestos simples fáciles de eliminar. 

Como resultado, las células se llenan de esta grasa no digerida y se acumulan en múltiples órganos, aumentando el tamaño de estos, y causando un mal funcionamiento de los mismos. 

En Norte de Santander, hasta el momento existe registrado un caso y es el Camila Ovallos Rivera, una niña de 13 años que desde pequeña ha tenido que visitar múltiples especialistas, dada la complejidad de la enfermedad y el desconocimiento de la misma.

Griseldina Rivera, mamá de Camila, relató la travesía que ha tenido que afrontar desde que nació su pequeña. Precisó que desde muy bebé, su hija presentó cuadros de asma y su abdomen empezó a crecer de manera desproporcional, pero las consultas con los médicos le indicaban que eran parásitos. Se le practicaron radiografías, pero todo parecía estar normal.

A pesar de esto, las complicaciones fueron aumentando a medida que Camila crecía. Dado que los exámenes con su prestadora de salud no daban ningún indicio, Griseldina accedió a la atención de un médico privado. Sin embargo, los tratamientos fueron muy costosos y la pequeña no mostraba mejoría.

Después de varios meses de exámenes, Camila fue mal diagnosticada con Leucemia. Luego, después una nueva prueba que fue revisada en Estados Unidos, detectaron que los síntomas que presentaba la niña eran propios de la enfermedad de Gaucher tipo 1. Es así como inició su tratamiento.

Los síntomas

Una de las mayores dificultades a la que se enfrentan los pacientes, es la falta de conocimiento del sector médico.

“Ocurre con frecuencia que los médicos no conocen este padecimiento y por esto no solicitan los estudios que se requieren para realizar un diagnóstico correcto. Un paciente con Gaucher puede durar entre 8 a 10 años para obtener un diagnóstico, lo que termina en tratamientos inadecuados”, aseguró el doctor Jheremy Reyes, especialista en medicina Interna y Hematología.

De allí, la importancia de hacer visible esta enfermedad y sus síntomas. 

La manifestación del Gaucher puede ocurrir desde la infancia hasta la edad adulta. Los síntomas son: fatiga generalizada, falta de energía y ánimo; abdomen distendido a causa de un aumento del tamaño del bazo y del hígado; dolor abdominal; retardo en el crecimiento y desarrollo; dolores óseos, pigmentación café-amarillenta en la piel y disminución en el recuento de plaquetas, glóbulos rojos y glóbulos blancos, lo que causa sangrados frecuentes.