La amiloidosis es una enfermedad que se produce por una sustancia llamada amiloide, que se acumula de manera local o sistémica. 

Para entender mejor la patología, la cardióloga Erika Martínez, líder del programa de falla cardíaca de la Clínica Iberoamérica, explicó que “la amiloidosis es una enfermedad que se caracteriza por el depósito de unas proteínas anormales en diferentes órganos, lo cual va generando deterioro, tanto de la estructura del órgano como de su funcionamiento”.

La especialista afirmó que la enfermedad, aunque puede presentarse en mujeres, es más frecuente en hombres y puede ser de origen hereditario o desarrollarse en pacientes mayores de 40 años.

Es importante entender que la enfermedad puede afectar órganos principales como: corazón, riñón, hígado, ojos y sistema nervioso periférico. Por lo tanto, “si hablamos de amiloidosis cardíaca, estas proteínas anormales se acumulan en el corazón, generando un mal funcionamiento y se convierte en una de las causas de insuficiencia cardíaca”, según Martínez.

Tipos de amiloidosis

De acuerdo con la publicación ‘Amiloidosis cardíaca: una actualización sobre el diagnóstico y el tratamiento’, de los doctores Joseph Donnelly y Mazen Hanna, médicos del Departamento Cardiovascular de la Clínica Cleveland de Estados Unidos, se estima que hay alrededor de 30 proteínas amiloidogénicas de varios tipos, hereditarias o no, localizadas o de compromiso sistémico, con diferentes órganos y pronóstico.

Pese a que existen diferentes tipos de amiloidosis, “el 95% de los casos diagnosticados corresponde a amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina (AL) y amiloidosis por transtiretina (ATTR).

De acuerdo con el informe, la AL tiene una edad promedio de diagnóstico de 63 años, aunque puede presentarse en pacientes entre los 30 y 40 años.2 Este tipo es más agresivo que la amiloidosis ATTR, con una supervivencia media menor de seis meses cuando se presenta falla cardiaca. 

La ATTR puede ser de tipo hereditaria o genética, o natural, típicamente de desarrollo tardío y relacionada con la edad.

El cuadro clínico más característico es la presencia de falla cardíaca con función sistólica preservada y sus síntomas asociados son la fatiga, dificultad respiratoria e inflamación de los miembros inferiores. 

De igual manera, se debe tomar en consideración que hay signos que pueden llamar la atención al médico en la sospecha clínica de la patología como, por ejemplo:

• Antecedente de síndrome de túnel del carpo bilateral.
• Estenosis lumbar.
• Cambios gastrointestinales como diarrea, alternada con estreñimiento y pérdida de peso.
• Presión arterial baja o normal en personas previamente hipertensas.
• Cambios neurológicos como incontinencia o retención urinaria.

Especialistas del Programa de Amiloidosis de la Unidad de Falla Cardíaca y Enfermedades Cardíacas Hereditarias del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda de Madrid, España, aseguran que “los síntomas de amiloidosis dependerán del subtipo de amiloidosis y del órgano que esté afectado por el depósito de amiloide. Para que aparezcan síntomas debe existir un depósito importante de amiloide por lo que pueden existir pacientes que tengan amiloidosis y que todavía no presenten síntomas”.

Diagnóstico oportuno: un cambio en el panorama de la enfermedad

Es de resaltar que la amiloidosis requiere un diagnóstico temprano, especialmente en población de riesgo, con el fin de mejorar el pronóstico de los pacientes. 

Adoptar las herramientas diagnósticas recientes cambia el panorama de esta enfermedad al favorecer un diagnóstico oportuno, un mayor entendimiento de la patología y una atención y seguimiento adecuados en beneficio de los pacientes.

La doctora Erika Martínez, presidenta de la Sociedad Colombiana de Cardiología, Seccional Atlántico, aseguró que en el mundo por año se diagnostican aproximadamente 3 a 5 pacientes por millón. Al ser una enfermedad poco conocida y no estudiada, los países más afectados son: Italia, Portugal, España, y en Latinoamérica, Brasil.

Según especialistas del Programa de Amiloidosis de la Unidad de Falla Cardíaca y Enfermedades Cardíacas Hereditarias, “la amiloidosis es una enfermedad compleja y muchas veces el diagnóstico se retrasa mucho tiempo. Ningún análisis de sangre permite realizar un diagnóstico de amiloidosis, pero algunas pruebas pueden hacer sospecharla”.

En referencia al manejo médico, los tratamientos actuales han mostrado controlar o eliminar la proteína anómala, mantener la función del órgano afectado, mejorando así la calidad y expectativa de vida. Es determinante diferenciar entre los tipos más frecuentes, para que se pueda escoger la mejor opción para el paciente.