Luciana Echeverri López es una de las 100 personas en el mundo que padecen el síndrome del déficit de creatina cerebral. Es el segundo caso en Colombia. La falta de guanidinoacetato metiltransferasa (gamt) le genera un retraso en el desarrollo intelectual. Además, padece de una conducta tipo autista, y presenta convulsiones recurrentes. 

Ella, a sus 5 años, junto con su familia lucha por tener una mejor calidad de vida. Vive en Villa del Rosario, a donde llegó luego del cierre de la frontera, pues sus primeros años los vivió en Caracas, donde no pudieron dar con qué clase de padecimiento tenía.

Nació el 23 de marzo de 2013 y su familia necesitó de cuatro años y medio para saber qué tenía. Apenas en octubre del año pasado, luego de hacerle un estudio especializado de ADN, que fue analizado fuera de Colombia, dieron con el tipo de síndrome de la niña.

“No sabíamos que le pasaba a Luciana, luego de resonancias y exámenes... Solo sabíamos que habían ciertos alimentos que cada vez que los comía le provocaban severas alergias. Pero ella no se estaba desarrollando como una niña normal”, dijo Yurley López, tía de la menor. 

A los seis meses empezaron a notar que no tenía un desarrollo motriz acorde con su edad. Los doctores del hospital Vargas, en Caracas decían que la bebé era consentida y perezosa. Terapias en piernas y brazos no dieron resultado. No se sentaba. Cuando le llego el tiempo de gatear, tampoco lo hizo, y de repente empezaron a aparecerle las convulsiones.

Un solo gen (gamt) mutó cuando Luciana fue concebida. Generalmente, explica la familia de la niña, los casos ocurren cuando los padres son parientes, pero en el caso de Luciana, la mamá, Yenny López, y su padre, no tienen parentesco alguno.

Ahora, la pequeña Luciana tiene un riguroso cuidado de su alimentación y debe tomar unas pastillas de por vida: L-Ornitina y creatina. Ambas importadas, no se producen en Colombia.

“Hemos tenido que ir hasta Venezuela a buscar la medicina, porque apenas Luciana deja de tomar un día las pastillas enseguida empieza a convulsionar”, señaló.

Por ser un caso tan inusual, la Asociación de Errores Innatos en el Metabolismo, en Bogotá, visitó a Luciana y ahora el equipo médico de la entidad le brinda apoyo con sus medicamentos, porque sus seres queridos padecen para hallarlos.

Ella necesita 7,5 gramos diarios de cada fármaco, es decir, unos tres potes al mes de cada uno.

El tratamiento que recibe la niña mejora las convulsiones y los trastornos de conducta, sin embargo, el retraso del desarrollo en que se incurre antes del diagnóstico es irreversible. 

A pesar de que la esperanza de vida de estos pacientes es limitada, el equipo de especialistas que está tratando a Luciana, y está pendiente de su caso, quiere demostrar que con dedicación podrá llevar una mejor calidad de vida.