En busca de promover la conciencia y la educación sobre la XLH en las familias afectadas, profesionales médicos y comunidad en general, la Red XLH hace un llamado a entender la importancia del diagnóstico precoz y preciso, así como a mantener un tratamiento adecuado para poder tener calidad de vida; en especial el 23 de junio, día en el que se conmemora esta enfermedad genética.

La Red especializada en XLH, determina que “la enfermedad es un trastorno genético raro que afecta a aproximadamente 1 de cada 20,000 personas, siendo la principal característica los bajos niveles de fósforo en la sangre, llamado hipofosfatemia”.

Los riñones de las personas con esta condición, no pueden manejar adecuadamente la Vitamina D y el fósforo causando múltiples síntomas y trastornos que afectan principalmente los huesos y los dientes.

Para el doctor Jorge Rojas, especialista en Genética Clínica, “la XLH es una enfermedad hereditaria que afecta tanto a niños como adultos, sin importar el sexo. Pese a que no existen cifras de la prevalencia de este síndrome en Colombia, se sabe que hay un gran subregistro de la enfermedad debido al retraso en el diagnóstico y se cree que la prevalencia puede ser superior al promedio internacional”.

Es importante tener en cuenta que “el diagnóstico de la enfermedad se sospecha inicialmente por los síntomas y los hallazgos físicos, dados por alteraciones en el crecimiento, baja estatura, deformidad en las extremidades inferiores, debilidad muscular, dolor en los huesos y articulaciones, fracturas de los huesos, anomalías de la marcha (en forma de "pato"), abscesos dentales, así como la presencia de personas en la misma familia con alteraciones similares”, así lo afirma la doctora Ana Katherina Serrano, nefróloga pediatra.

Leonor Blanco, es la mamá de Sara Vargas, una joven de 13 años diagnosticada hace 3 años con XLH. Recuerda que a los 11 meses ella caminó y posteriormente tuvo dificultades de marcha. Sus piernas se veían arqueadas desde esa edad. El pediatra de La Mesa, municipio donde nació Sara, no percibió la gravedad de esta enfermedad huérfana, agrega. Afortunadamente, señala, "esto no ha sido un impedimento para que la niña, que heredó de mí esta enfermedad, salga adelante. Incluso ha llegado muy lejos como nadadora en categoría paralímpica y cursa séptimo grado en un colegio virtual".

Sara es una joven alegre, disciplinada y constante que ha llevado muy en alto el nombre de Colombia en eventos deportivos internacionales y su carrera ha sido exitosa y promete serlo aún más. Nada la detiene, agregó la madre de la destacada nadadora que ha ganado 4 medallas de oro y una de plata y ocupa el octavo lugar en el ranking mundial en la categoría de 400 metros libres.

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La confirmación del diagnóstico

La doctora Serrano indica que “la certeza en el diagnóstico de la enfermedad, la determina una prueba genética en la que se confirma la alteración en un gen que es la causa del raquitismo hipofosfatémico. Igualmente asegura que, las alteraciones renales no son observadas a simple vista, esto se precisa a través de exámenes o ecografías, que deben ser solicitadas y analizadas por el médico tratante”.

Cabe resaltar que todo paciente con XLH debe ser valorado por un médico genetista, pues el doctor Rojas considera que “al ser esta una enfermedad genética, el diagnóstico recae sobre este profesional, quien se encarga de orientar, solicitar los estudios bioquímicos y finalmente confirmar la patología a través del estudio genético. De igual manera, es quien coordina la atención integral del paciente y brinda el asesoramiento genético indispensable a él y su familia”.

Sin embargo, considera que “al ser una enfermedad que afecta todo el cuerpo, el manejo de los pacientes con XLH siempre deber multidisciplinario y a menudo involucra: Genetista, Nefrólogo, Ortopedista, Odontólogo, Neurólogo, Fisiatría, Terapeuta físico y ocupacional y Endocrinólogo, tanto en los niños como en los adultos”.

Afirma el especialista en Genética Clínica que “por lo general existe un retraso de aproximadamente 6 años en el diagnóstico de la enfermedad después de haber aparecido los primeros síntomas. Esto ocurre debido a que la enfermedad puede confundirse erróneamente con otras patologías como el raquitismo nutricional e incluso con otras enfermedades genéticas con síntomas y signos similares, el diagnóstico en muchos pacientes se hace de forma tardía incluso en la adultez aun cuando se presentan síntomas desde la infancia temprana”.

Es el caso de María Noemí Pérez Luján, quien reside con su esposo y sus dos hijos en San Pedro de los Milagros, Antioquia, recuerda que tuvo que ir de clínica en clínica, antes de confirmar el diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X de su hijo de 16 años, David Bedoya. Siente que perdió mucho tiempo en esa búsqueda. Por fortuna hoy tiene una médica nefróloga que los guía en el manejo de la condición. Así este joven puede ayudar en casa, llevar sus estudios virtuales de noveno grado,  montar a caballo y en bicicleta, algo que no había pensado que era posible cuando en los primeros años de vida de David notó que tenía una dificultad para caminar por la forma de sus piernas en arco.

Las consecuencias de este retraso en el caso de los niños son “una detención marcada en el crecimiento, retraso del desarrollo, deformidades óseas de inicio temprano en piernas, cabeza y tórax, dolor óseo, muscular y articular, fracturas frecuentes, múltiples cirugías ortopédicas, pérdida de capacidad física y de movilidad con una marcada limitación funcional y afectación en la calidad de vida, en los adultos las consecuencias del retraso en el diagnóstico son las fracturas espontáneas recurrentes, los múltiples procedimientos ortopédicos, marcada osteomalacia, pérdida auditiva, dolor esquelético y pérdida de la funcionalidad”, así lo confirma el doctor Jorge Rojas.

Recomendaciones de la especialista en nefrología pediátrica para los pacientes con XLH:

Mantener una alimentación saludable que incluya frutas y verduras, con consumo bajo de sal y de productos industrializados como carnes frías o gaseosas.

Tomar el sol al menos 15 minutos todos los días.

Resulta fundamental realizar todos sus exámenes, asistir a sus controles médicos regularmente y seguir cuidadosamente su tratamiento médico.