En julio de 2010 se sancionó la Ley 1392 por medio de la cual se reconoce a las enfermedades huérfanas de especial interés y se adoptan normas que buscan garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a los pacientes y sus cuidadores. 

La legislación da prioridad a aspectos como la atención, el financiamiento, el acceso a tecnologías diagnósticas, la inclusión e integración social de los pacientes y sus cuidadores como parte del abordaje integral y el acceso equitativo de todos los pacientes a tratamientos de calidad. Incluye de igual manera,  la educación del talento humano en salud. 

Dilian Francisca Toro, ponente de la norma, manifestó su enorme satisfacción, porque muchos pacientes y padres de familia encontraron una herramienta para exigir sus derechos a una atención de calidad y con oportunidad. 

Recordó que gracias a esta legislación, que no está exenta de retos en su implementación, se logró una enorme visibilidad para una población con necesidades muy particulares que antes no eran tan evidentes.

Por su parte, el senador Juan Manuel Galán expresó que su principal motivación para trabajar en equipo en el Congreso fue el objetivo de, que sin importar la baja prevalencia de una enfermedad, los pacientes y sus familias tuvieran una ventana de esperanza para mitigar el dolor y el sufrimiento que representa la falta de un diagnóstico oportuno y la atención requerida por parte del sistema de salud.  

“Hubo discusiones de tipo ético, filosófico y humano durante su proceso de aprobación, pero me considero satisfecho de haber formado parte del equipo que gestó la ley. 10 años más tarde hay aún tareas pendientes en torno a la reglamentación”, señaló.

Según Luz Victoria Salazar, presidente de la Junta Directiva del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU), como parte de la conmemoración de esta primera década de la ley se programó un foro internacional que busca identificar oportunidades en la atención de la población EH, con la participación de los responsables políticos, autoridades públicas, representantes de la industria farmacéutica, investigadores, profesionales de la salud, pacientes y sus familias, así como con autoridades mundiales en el área de enfermedades huérfanas y de su financiamiento. 

“Tenemos siempre como premisa la necesidad de atención integral de quienes conviven con una enfermedad que afecta, no solo el aspecto físico del paciente, sino emocional y económicamente a todo su núcleo familiar”, agregó.

De acuerdo con el Observatorio ENHU, un recorrido por los 10 primeros años de la ley muestra el gran logro de contar ahora con un registro de enfermedades huérfanas que señala la existencia de 2.198 patologías, la forma de confirmar diagnósticos y los centros habilitados para tal fin. 

También ha aumentado el conocimiento por parte de los profesionales de la salud, el reconocimiento como sujetos de especial protección a los pacientes, en el marco de la Ley Estatutaria, con lo cual esperaríamos se facilite la atención prioritaria sin barreras administrativas que la dilaten. 

No obstante, hace falta aún avanzar en temas fundamentales como la disminución de las barreras de acceso, inclusión laboral, educativa y social, tanto de los pacientes como de sus cuidadores.

Las diferentes perspectivas sobre este tema serán tratados por especialistas en el foro virtual programado para este jueves, entre 8:00 am y 12:00 m, el cual contará con la participación del ministro de Salud, Fernando Ruíz; la Defensoría del Pueblo, la Superintendencia de Salud, la Cuenta de Alto Costo, sociedades científicas, los aseguradores, la Cámara farmacéutica de la Andi, Afidro y entidades prestadoras del servicio de salud.

De igual manera, el conversatorio incluye la vinculación de expertos internacionales como Durhane Wong Rieger de Rare Disease International, RDI; Juan Carrión, presidente de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o poco frecuentes, Aliber, y Diego Cortina experto en economía y política pública en  salud.

¿Qué es una enfermedad huérfana?

Según el Ministerio de Salud, una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas.

En Colombia hay 49.958 casos de pacientes registrados con alguna de las 2.198 enfermedades huérfanas relacionadas en el listado del ministerio. 

_{Boletín de prensa}